Maladies Métaboliques

Le laboratoire de Biochimie, Biologie Moléculaire, Toxicologie Environnementale (SB2TE) du CHUGA propose à présent l’analyse et le dosage des acides aminés dans les liquides biologiques : plasma, urine et LCR. Le dispositif innovant commercialisé par la société Waters repose sur une technologie combinant une chromatographie liquide ultra-performante (UPLC) et la spectrométrie de masse (QDa) après des étapes d’extraction et de dérivatisation des molécules d’intérêt.

 

 

Le CHUGA est le premier CHU en France disposant de cette technologie.

 

 

 

Ce sont plus de 30 acides aminés qui peuvent être quantifiés sur moins de 100 µL d’échantillon, ce qui facilite les bilans métaboliques prescrits en Pédiatrie. De plus, la rapidité analytique permet au laboratoire de répondre aux urgences. Les indications de cette analyse ne se limitent pas au diagnostic des maladies métaboliques héréditaires ; cet examen de biologie médicale apporte des informations essentielles lors d’un bilan nutritionnel, d’une évaluation de la fonction rénale ou intestinale.

Nous restons à votre disposition pour tout complément d’information.

Dernière mise à jour le 02/10/2018