Le dépistage néonatal
Le programme de dépistage systématique concerne tous les nouveau-nés. L’objectif est de repérer très tôt les enfants atteints d’une des 5 maladies recherchées, avant qu’ils ne l’expriment. Un traitement précoce leur permettra de se développer normalement ; ils échapperont ainsi aux conséquences de la maladie.
Le prélèvement consiste en une piqûre au talon (ou prélèvement veineux) avec dépôt des quelques gouttes de sang sur un buvard spécifique.
Un résultat négatif des tests signifie que l’enfant n’est vraisemblablement pas atteint d’une des maladies recherchées. Les parents ne sont pas prévenus individuellement du résultat des tests mais ces résultats sont disponibles au secrétariat de l’URPHE : 04.76.76.58.95.
Si le résultat est anormal, les parents sont convoqués par le médecin spécialiste, le plus souvent dans les 2 semaines qui suivent le prélèvement. Pour la mucoviscidose et la drépanocytose, le résultat est plus tardif et peut nécessiter un second prélèvement effectué à la maternité.
Des informations complémentaires sont disponibles à cette adresse : http://www.afdphe.org/
Les maladies métaboliques héréditaires
A ce jour, plus de 500 maladies métaboliques sont connues et peuvent être diagnostiquées.
Elles ont pour origine un dysfonctionnement cellulaire pouvant affecter le métabolisme des protéines, des lipides, des glucides ou une anomalie affectant particulièrement un organite (mitochondrie, lysosome, peroxysome…).
En cas de suspicion, le médecin prescrira des analyses des différents métabolites dans le sang, l’urine ou le liquide céphalo-rachidien. Les prélèvements sont la plupart du temps demandés à jeun ou lors d’une phase aigüe de décompensation. Notre technique d’analyse repose sur une étape de séparation des différentes molécules (chromatographie) suivie par une étape d’identification (spectrométrie de masse, …) des métabolites en excès ou en défaut dans le prélèvement.
Le diagnostic pourra par la suite être confirmé par la mesure directe d’une activité enzymatique et/ou une étude génétique.
Des informations complémentaires sont disponibles à cette adresse : http://www.orpha.net/
La génétique moléculaire
Environ 8000 maladies héréditaires rares sont actuellement recensées, affectant près 3 millions de personnes en France. Le diagnostic de ces maladies est souvent difficile, en raison de leur rareté, mais également car l’exploration de leur cause génétique est complexe. L’unité prend en charge le séquençage de gènes associés à certaines de ces maladies héréditaires pour mettre en évidence les mutations responsables de ces pathologies.
En étroite collaboration avec les services de génétique clinique de l’hôpital et des autres CHU de France, l’unité reçoit pour analyse des prélèvements sanguins, ou des biopsies, pour séquençage d’ADN ou d’ARN de gènes, ou groupes de gènes, dont elle est référente soit au niveau local , soit au niveau national. Un agrément spécifique de l’Agence de Biomédecine autorise le laboratoire à étudier les caractéristiques génétiques des individus, ainsi qu’à réaliser le dépistage pré-natal de mutations familiales.
L’unité est affiliée à plusieurs Centres Régionaux ou Nationaux de Référence des maladies rares, et fait parties de Filières Nationales de Santé pour les maladies rares, en lien avec ses domaines de compétence biologique pour les pathologies suivantes :
- Myopathies congénitales
- Hyperthermie maligne ou d’effort
- Dystrophies musculaires
- Arthrogryposes distales
- Arythmies cardiaques
- Angioedemes héréditaires
- Cytopathies mitochondriales
- Infertilité masculine
- Syndrome oculocerebrorenal de Lowe
- Mucoviscidose
- Maladie de Huntington
Des informations complémentaires sur ces pathologies disponibles à cette adresse : http://www.orpha.net/
Au sein de l’Institut de Biologie et Pathologie, les biologistes et personnels de l’unité jouent un rôle central dans le développement, la mise en place et la maintenance des outils de biologie moléculaire, notamment des techniques de séquençage Haut débit, qui permettent l’analyse simultanée d’un grand nombre de gènes.
L’activité de diagnostic génétique de l’unité est également indissociable d’activités de recherches, comme l’étude fonctionnelle des mutations mises en évidence ou la recherche de nouveaux gènes associés aux pathologies, exercées par les biologistes dans les instituts sur le site du CHU, Institut Albert Bonniot (http://www-iab.ujf-grenoble.fr/) et Grenoble Institut des Neurosciences (https://neurosciences.ujf-grenoble.fr/).
