Le laboratoire de génétique chromosomique est situé à l’hôpital couple-enfant, il réalise le diagnostic des anomalies chromosomiques en prénatal et en postnatal.
Les analyses en prénatal sont effectuées à partir de différents prélèvements réalisés pendant la grossesse : amniocentèse (prélèvement de liquide amniotique), biopsie de villosités choriales et prélèvement de sang fœtal. En postnatal, les analyses sont réalisées essentiellement à partir d'un prélèvement sanguin.
Le laboratoire utilise en routine les techniques de cytogénétique conventionnelle et de cytogénétique moléculaire : caryotype, hybridation in situ fluorescente, analyse chromosomique sur puce à ADN (CGH-array) et des analyses moléculaires à orientation cytogénétique (MLPA).
Le laboratoire réalise également l'étude du gène FMR1 impliqué dans le syndrome de l'X fragile en cas de mutation et dans les insuffisances ovariennes précoces et le syndrome FXTAS en cas de prémutation.
Examens réalisés en prénatal :
- Caryotype
- FISH (Hybridation in situ fluorescente)
- FISH interphasique pour le diagnostic rapide des trisomies 13,18 et 21
- Analyse chromosomique sur puce à ADN
- MLPA à orientation cytogénétique
Examens réalisés en postnatal :
- Caryotype
- FISH (Hybridation in situ fluorescente)
- FISH interphasique pour le diagnostic rapide de la trisomie 21 et le diagnostic de sexe
- Analyse chromosomique sur puce à ADN
- MLPA à orientation cytogénétique
- Etude du gène FMR1
Responsable : Pr Charles Coutton
☎ : 04 76 76 54 82
| nom, fonction | FORMATION, discipline |
|---|---|
| Pr Charles Coutton, PHU | Génétique médicale, Cytogénétique |
| Dr Véronique Satre, MCU-PH | Génétique médicale, Cytogénétique |
| Dr Florence Amblard, PH | Génétique médicale, Cytogénétique |
| Dr Françoise Devillard , PH | Génétique médicale, Cytogénétique |
