Génétique Chromosomique

Le laboratoire de génétique chromosomique est situé à l’hôpital couple-enfant, il réalise le diagnostic des anomalies chromosomiques en prénatal et en postnatal.

Les analyses en prénatal sont effectuées à partir de différents prélèvements réalisés pendant la grossesse : amniocentèse (prélèvement de liquide amniotique), biopsie de villosités choriales et prélèvement de sang fœtal. En postnatal, les analyses sont réalisées essentiellement à partir d'un prélèvement sanguin.

Le laboratoire utilise en routine les techniques de cytogénétique conventionnelle et de cytogénétique moléculaire : caryotype, hybridation in situ fluorescente, analyse chromosomique sur puce à ADN (CGH-array) et des analyses moléculaires à orientation cytogénétique (MLPA).

Le laboratoire réalise également l'étude du gène FMR1 impliqué dans le syndrome de l'X fragile en cas de mutation et dans les insuffisances ovariennes précoces et le syndrome FXTAS en cas de prémutation.

Examens réalisés en prénatal :

  • Caryotype
  • FISH (Hybridation in situ fluorescente)
  • FISH interphasique pour le diagnostic rapide des trisomies 13,18 et 21
  • Analyse chromosomique sur puce à ADN
  • MLPA à orientation cytogénétique

Examens réalisés en  postnatal :

  • Caryotype
  • FISH (Hybridation in situ fluorescente)
  • FISH interphasique pour le diagnostic rapide de la trisomie 21 et le diagnostic de sexe
  • Analyse chromosomique sur puce à ADN
  • MLPA à orientation cytogénétique
  • Etude du gène FMR1

Responsable : Dr Florence Amblard

☎ : 04 76 76 54 82

nom, fonction FORMATION, discipline
Dr Florence Amblard, PH  Génétique médicale, Cytogénétique 
Dr Françoise Devillard, PH Génétique médicale, Cytogénétique 
Dr Véronique Satre, MCU-PH Génétique médicale, Cytogénétique 
Dr Charles Coutton , PHU  Cytogénétique

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Dernière mise à jour le 10/12/2015