Biochimie Génétique et Moléculaire

L’unité Biochimie Génétique et Moléculaire développe et propose les explorations biologiques permettant d'assurer le diagnostic et la prise en charge de patients atteints de maladies héréditaires rares.

Le secteur du dépistage néonatal réalise le dépistage systématique de 5 maladies héréditaires chez tous les nourrissons à 3 jours de vie pour 4 départements (Isère, Savoie, Haute-Savoie et Drôme). Le test dit « de Guthrie », permet un dépistage biochimique précoce de la phénylcétonurie, l'hypothyroïdie congénitale, l'hyperplasie congénitale des surrénales, la mucoviscidose et la drépanocytose (analyse externalisée). (en savoir plus)

Le secteur des maladies héréditaires du métabolisme prend en charge la mise en évidence de pathologies dues à des déficits métaboliques grâce à l’analyse de profils chromatographiques d’acides aminés et organiques et d’acylcarnitines dans les liquides biologiques. Ces analyses de biochimie spécialisée permettent en particulier des diagnostics pédiatriques précoces orientant la prise en charge des patients (en savoir plus)

Le secteur de génétique moléculaire réalise l’examen des caractéristiques génétiques de patients atteints de maladies rares en vue de diagnostics pré-ou post- natals. Au sein du réseau national des laboratoires de diagnostic génétique, l’unité prend en charge le séquençage de gènes responsables de maladies héréditaires comme ceux impliqués dans la mucoviscidose, les myopathies congénitales ou les arythmies cardiaques (en savoir plus).

Lire la suite

Responsable secteur moléculaire : Dr Julien Fauré

☎ : 04 76 76 55 73

Responsable secteur métabolique : Dr Christelle Corne         

☎ : 04 76 76 54 84